Die SND-Krankheitsbeschreibungen wurden erstellt im SND-Projekt in Zusammenarbeit von Augenklinik Tübingen, SND-Ansprechpartnern und SND-Projektleitung

 

Falls Sie Erläuterungen zu einzelnen Fachbegriffen benötigen, finden Sie diese hier: http://www.retinascience.de/glossar/

 

Chorioideremie

 

Art der Erkrankung: Stäbchen-Zapfen-Dystrophie

 

Häufigkeit  in Deutschland: 1:80.000 (Schätzwert), d.h. ca. 1000 betroffene Männer in Deutschland. Die Zahl der Überträgerinnen ist ca. 2 bis 3 mal so hoch.

 

Vererbung: X-Chromosomal

-      In der Regel sind nur Männer betroffen, Frauen können als Überträgerinnen (Konduktorinnen) milde Symptome aufweisen.

-      Der Sohn einer Konduktorin ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 50%  ebenfalls an Chorioideremie erkrankt und mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% augengesund. Die Tochter einer Konduktorin ist typischerweise augengesund, jedoch ist sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % ebenfalls Konduktorin.

-      Alle Kinder eines von Chorioideremie betroffenen Mannes sind typischerweise augengesund, alle Töchter dieses Mannes sind Konduktorinnen.

 

Typischer Verlauf der Funktionsausfälle

·     Gesichtsfeld: Netzhautdegeneration beginnt mit Skotomen in der mittleren Peripherie und schreitet nach außen und innen hin fort. Symptomatischer Beginn meist im ersten bis dritten Lebensjahrzehnt. Zunehmende Gesichtsfeld-Einschränkung bis hin zum „Tunnelblick“ und auch nicht selten zur Erblindung. Verlauf sehr unterschiedlich.

·     Blendempfindlichkeit: erhöht, zunehmende Störung der Anpassung an die Lichtverhältnisse.

·     Nachtblindheit: zunehmende Nachtsehprobleme bis zur Nachtblindheit

·     Farbsehen: anfangs keine Farbsehprobleme, häufig erst im Spätstadium auftretend, zuerst  Nachweis einer Blausinnstörung

·     Sehschärfe: lange normal, im Spätstadium auch Visusminderung bis zur Erblindung  möglich

 

Typische augenärztliche Befunde (Phänotyp)

·     Vordere Augenabschnitte/Refraktion: geringe Myopie

·     Hintere Augenabschnitte: beidseits in der mittleren bis äußeren Fundusperipherie große Areale mit ausgeprägter Atrophie der Aderhaut und des Retinalen Pigmentepithels,  diese konfluieren im Verlauf und breiten sich aus, bis die gesamte Netzhaut betroffen ist. Die typischen „Knochenkörperchen“ sind nur vereinzelt vorhanden, es findet sich meistens eher eine feinfleckige Pigmentierung der Netzhaut. Die Gefäße am Sehnervenkopf sind lange unverändert. Bei sog. Konduktorinnen kann u.U. ebenfalls eine feinfleckige Pigmentierung der Netzhaut vorhanden sein, allerdings zeigen sie in der Regel keinerlei Funktionsstörungen des Sehens.

·     Ganzfeld Elektroretinogramm: frühzeitig im skotopischen ERG und photopischen

ERG reduzierte Amplituden nachweisbar

·     Multifokales Elektroretinogramm: frühzeitig Zapfenantworten reduziert mit  nach innen fortschreitendem Befund, im späten Verlauf nur noch ganz zentral  Zapfenantwort nachweisbar oder ganz erloschen

·     Elektrookulogramm: frühzeitig verändert bis erloschen

·     Fluoreszenzangiografie: Nachweis der reduzierten Aderhautgefäße, wichtig zur  Abgrenzung gegenüber der x-Chromosomalen Retinitis Pigmentosa

 

Bekannte krankheitsverursachende Genveränderungen: Mutation im CHM-Gen (REP1)

 

Pathomechanismus: Die Genveränderung führt zu einer Atrophie von Aderhaut und

Pigmentepithel

 

Heilungsmöglichkeiten:

Keine

 

Behandlungsmöglichkeiten:

Der Einsatz der bisher noch in der Entwicklung befindlichen elektronischen Retina- Chips könnte bei Patienten mit weit fortgeschrittener Chorioideremie wahrscheinlich möglich sein, wenn solche Chips verfügbar werden.

 

Prävention:

·     Eine gesundheitsbewusste Lebensweise trägt zur Allgemeingesundheit bei, insbesondere regelmäßige körperliche Bewegung, gesunde Ernährung, Vermeidung von Übergewicht sowie Verzicht auf Nikotin und auf regelmäßigen Alkoholkonsum.

·     Vorsorglich Vermeidung starker direkter Sonnenlicht-Einwirkung sowie Abschirmung von starker UV-Strahlung mittels Kantenfilterbrille. Neuere Studien am Mausmodell zeigen einen möglichen positiven Effekt konsequenter UV-Abschirmung auf die Netzhautfunktion. Diese Ergebnisse sind allerdings nicht ohne weiteres auf den Menschen übertragbar und bedürfen weiterer Überprüfung, u.a. auch da Mäuse nicht wie Menschen eine Makula besitzen.

·     Nutzung des Sehrestes zur aktiven Teilhabe an verschiedenen Interessens- und Lebensbereichen. Dies sichert u.a. langfristig die optimale Weiterverarbeitung der wahrgenommenen Sehreize.

·     Vitamin A: Einnahme möglich

·     Lutein, u.a. : nicht sinnvoll

 

Beispiele für Bewältigungshilfen in Alltag und Beruf

a)  Technische Hilfen

·     Anpassung einer Kantenfilterbrille zwecks Verbesserung des Kontrastsehens. Bewährt hat sich der Alltagsvergleich verschiedener Kantenfilterbrillen über spezialisierte Augenoptiker, ebenso die ca. zweiwöchige Überlassung eines umfangreichen Kantenfiltersortiments  über Patientenorganisation (z.B. Pro Retina)

·     Vergrößernde Sehhilfen (z.B. Lupen, Prismen- und Lupenbrillen, Monokulare)

·     Bildschirmlesegerät (mit optischer Vergrößerung und Falschfarben)

·     Elektronische Hilfen, z.B. optoelektronische Nachtsichtbrille, PC (mit Vergrößerung, Farbumkehr, Falschfarben, akustischer Sprachausgabe-Unterstützung, Scanner zum Lesen von gedruckten Texten)

·     Schule/Ausbildung: Kopien statt Overhead-Projektor (wegen Blendung), Sitzplatz in den vorderen Reihen, tragbarer Computer (Notebook), Aufklärung der Lehrer über Erkrankung.

b) Soziale Hilfen

·     Schwerbehindertenausweis oder Blindengeld können im Einzelfall beantragt werden

·     Erfahrungsaustausch mit Gleichbetroffenen, gegenseitige Unterstützung und Aktivitäten in einer Patienten- und Angehörigenorganisation und ggf. deren Chorioideremie-Gruppe

·     Je nach Art und Grad der Belastung und der notwendigen Krisenbewältigung ggf. Nutzung pädagogische oder psychotherapeutische Unterstützungsangebote.

                             

Letzte Aktualisierung: 28.2.2003