Die SND-Krankheitsbeschreibungen wurden erstellt im SND-Projekt in Zusammenarbeit von Augenklinik Tübingen, SND-Ansprechpartnern und SND-Projektleitung

 

Falls Sie Erläuterungen zu einzelnen Fachbegriffen benötigen, finden Sie diese hier: http://www.retinascience.de/glossar/

 

Morbus Stargardt

 

Art der Erkrankung: Makuladegeneration, jugendliche Form

 

Häufigkeit in Deutschland: 1:10 000 (Schätzwert), d.h. ca. 8000 Betroffene in Deutschland

 

Vererbung: autosomal-rezessiv, seltener autosomal-dominant

 

Typischer Verlauf der Funktionsausfälle

·     Gesichtsfeld: Plötzlich beginnende zentrale Gesichtsfeldausfälle, Schwierigkeiten besonders beim Lesen und beim Erkennen von Personen wegen Ausfalls der Fähigkeit zur optischen Fixierung, schreitet zunächst individuell sehr unterschiedlich fort (beide Augen gleichzeitig oder einzeln; kontinuierlicher oder sprunghafter Visus-Abfall); die Grenze der Makula wird selten überschritten, so dass sich das Zentralskotom nach einer gewissen Zeit nicht mehr ausweitet. Die Sehschärfe stabilisiert sich auf einem niedrigen Niveau, so dass mit Sehhilfen meistens Lesen noch möglich ist. Eine kurze Orientierungsfähigkeit (außerhalb der Makula) bleibt stets erhalten. Beginn typischerweise ca. 20. Lebensjahr, seltener bis zum Beginn des 30.  Lebensjahres (Spätform, autosomal-dominant);  sehr selten Erstdiagnose auch nach dem 30. Lebensjahr.

·     Blendempfindlichkeit: erhöht, zunehmende Störung der Anpassung an die Lichtverhältnisse.

·     Nachtblindheit: normalerweise nicht

·     Farbsehen: verändert. Subjektiv werden dunkle Farben einheitlich empfunden (schwarz), Farben mit geringer Sättigung sind kaum unterscheidbar (weiß), jedoch korrekte Farbzuordnung bei mittlerer Farbsättigung, sofern Visus nicht extrem abgefallen ist , was nur in extremen Ausnahmefällen geschieht.

·     Sehschärfe: reduziert (Visus = 0,8 - 0,1, in Einzelfällen auch darunter)

 

Typische augenärztliche Befunde (Phänotyp)

·     Vordere Augenabschnitte/Refraktion: Normalsichtigkeit (Emmetropie) oder geringe Fehlsichtigkeit (Ametropie)

·     Hintere Augenabschnitte: Veränderungen der Stelle des schärfsten Sehens (= Makula) mit fehlenden Reflexen, Pigmentverschiebungen bis -schwund (Atrophie), evtl. „Bull's Eye Makulopathie“, sichtbare Ablagerungen; "Beaten Bronze" Aspekt,  gelbliche Flecken um die Makula und evtl. bis in die Randbereiche der Netzhaut (sogenannter „Fundus flavimaculatus“, dieser kann allein oder in Kombination mit den Makulaveränderungen vorhanden sein). Sehnerv und Randbereiche der Netzhaut ohne Schädigung, im fortgeschrittenen Stadium Pigmentveränderungen und –atrophie der mittleren Netzhautperipherie.

·   Ganzfeld Elektroretinogramm: normal, manchmal leichte Amplitudenminderung im photopischen ERG

·   Multifokales Elektroretinogramm: zentrale Zapfenantworten deutlich reduziert, Gipfelzeiten normal

·   Elektrookulogramm: häufig normal, reduziert in ca. 20-50%, besonders in fortgeschrittenen Fällen

·     Fluoreszenzangiografie: "dark choroid" (Blockade der Aderhaut-Fluoreszenz), zentrale Farbstoffanreicherung durch Veränderungen im retinalen Pigmentepithel (RPE) als typische Zeichen der Netzhautveränderung.

 

Bekannte krankheitsverursachende Genveränderungen: Bislang sind folgende Veränderungen bekannt:  STGD1 (ABCR, 1p22-21), STGD2 (13q34), STGD3 (ELOVL4, 6q14). STGD4 (4p).

 

Pathomechanismus: Die Genveränderungen führen zum Verlust des RPE u. der Sinneszellen i. d. Makula. Im STGD-Tiermodell mit Gendefekte im ABCR-Gen erfolgt kein Abtransport von Lipofuscin durch RIM-Protein, Anhäufung dieser Stoffe und dadurch Zellschädigung.

 

Heilungsmöglichkeiten:

Keine

 

Behandlungsmöglichkeiten:

Keine. Berichtete Verbesserungen des Sehvermögens durch Akupunktur sind nicht belegt und werden z.T. kritisch gesehen, weil entsprechend der klassischen Akupunkturlehre keine degenerativen Erkrankungen mit Akupunktur behandelt werden können. Plausibel erscheinen berichtete Verbesserungen des Allgemeinbefindens durch Akupunkturbehandlung.

 

Prävention:

·     Eine gesundheitsbewusste Lebensweise trägt zur Allgemeingesundheit bei, insbesondere regelmäßige körperliche Bewegung, gesunde Ernährung, Vermeidung von Übergewicht sowie Verzicht auf Nikotin und auf regelmäßigen Alkoholkonsum.

·     Vorsorglich Vermeidung starker direkter Sonnenlicht-Einwirkung sowie Abschirmung von starker UV-Strahlung mittels Kantenfilterbrille. Neuere Studien am Mausmodell zeigen einen möglichen positiven Effekt konsequenter UV-Abschirmung auf die Netzhautfunktion. Diese Ergebnisse sind allerdings nicht ohne weiteres auf den Menschen übertragbar und bedürfen weiterer Überprüfung, u.a. auch da Mäuse nicht wie Menschen eine Makula besitzen.

·     Nutzung des Sehrestes zur aktiven Teilhabe an verschiedenen Interessens- und Lebensbereichen. Dies sichert u.a. langfristig die optimale Weiterverarbeitung der wahrgenommenen Sehreize.

·     Vitamin A:  Vom Verständnis des krankheitsverursachenden Mechanismus her ist bei Morbus Stargardt nach heutigem Wissensstand die Einnahme von Vitamin A als hochdosiertes Medikament nicht anzuraten, da sie eher zu einer Verschlechterung des Stoffabbaus in der Makula beitragen kann. 

·     Lutein, u.a.:  Es liegen keine gesicherten Untersuchungsergebnisse bzgl. positiver oder negativer Wirkungen des bei einigen anderen Netzhautdegenerationen diskutierten Einsatzes von Lutein und Xeaxantin vor.

 

Beispiele für Bewältigungshilfen in Alltag und Beruf

a)  Technische Hilfen

·     Anpassung einer Kantenfilterbrille zwecks Verbesserung des Kontrastsehens. Bewährt hat sich der Alltagsvergleich verschiedener Kantenfilterbrillen über spezialisierte Augenoptiker, ebenso die ca. zweiwöchige Überlassung eines umfangreichen Kantenfiltersortiments  über Patientenorganisation (z.B. Pro Retina)

·     Arbeitsbeleuchtung nicht über typisches Normalniveau erhöhen

·     Vergrößernde Sehhilfen (z.B. Lupen, Prismen- und Lupenbrillen, Monokulare) bei sehr niederer Sehschärfe

·     Bildschirmlesegerät (mit optischer Vergrößerung und Falschfarben) bei sehr niedriger Sehschärfe

·     Elektronische Hilfen, z.B. optoelektronische Nachtsichtbrille, PC (mit Vergrößerung, Farbumkehr, Falschfarben, akustischer Sprachausgabe-Unterstützung, Scanner zum Lesen von gedruckten Texten)

·     Schule/Ausbildung: Kopien statt Overhead-Projektor (wegen Blendung), Sitzplatz in den vorderen Reihen, tragbarer Computer (Notebook), Aufklärung der Lehrer über Erkrankung.

b) Soziale Hilfen

·     Schwerbehindertenausweis kann im Einzelfall beantragt werden

·     Erfahrungsaustausch mit Gleichbetroffenen, gegenseitige Unterstützung und Aktivitäten in einer Patienten- und Angehörigenorganisation und ggf. deren Stargardt-Gruppe

·     Je nach Art und Grad der Belastung und der notwendigen Krisenbewältigung ggf. Nutzung pädagogische oder psychotherapeutische Unterstützungsangebote.

 

Letzte Aktualisierung: 28.2.2003